Animalscaretips
- Jaka jest funkcja białka β globiny??
- Jaka jest mutacja w genie beta-globiny, która prowadzi do anemii sierpowatej??
- Jak mutacja wpływa na gen hemoglobiny?
- Co to jest przełączanie genów globiny?
- Jak powstaje polipeptyd beta-globiny?
- Ile nukleotydów znajduje się w mRNA beta-globiny?
- Jaka jest funkcja globiny w hemoglobinie??
- Co się stanie, jeśli nastąpi mutacja gamet??
- Jaki rodzaj mutacji występuje tylko w gametach?
- Jak zmiana mojego DNA zmienia moje białko hemoglobiny??
- Co się stanie, jeśli w hemoglobinie nie będzie globiny??
- Jak każdy z tych błędów zmienia sekwencję DNA Jak nazywasz te zmiany??
- Kiedy synteza hemoglobiny zmienia się z HbF na HbA??
- Jaki czynnik reguluje gen globiny?
- Jak ewoluowały geny globiny??
Jaka jest funkcja białka β globiny??
Białko beta globiny jest jedną z podjednostek hemoglobiny, białka niezbędnego do funkcji przenoszenia tlenu przez czerwone krwinki. Osoby z mutacją sierpowatych komórek w obu kopiach genu HBB wytwarzają białka, które zbijają się razem i prowadzą do zmian w kształcie i zachowaniu czerwonych krwinek.
Jaka jest mutacja w genie beta-globiny, która prowadzi do anemii sierpowatej??
Anemia sierpowata
Mutacja, która powoduje hemoglobinę S, zmienia pojedynczy blok budulcowy białka (aminokwas) w beta-globinie. W szczególności aminokwas kwas glutaminowy jest zastąpiony aminokwasem waliną w pozycji 6 w beta-globinie, zapisanym jako Glu6Val lub E6V.
Jak mutacja wpływa na gen hemoglobiny?
Normalna hemoglobina (po lewej) i hemoglobina w czerwonych krwinkach sierpowatych (po prawej) wyglądają inaczej; mutacja w DNA nieznacznie zmienia kształt cząsteczki hemoglobiny, umożliwiając jej zlepianie się.
Co to jest przełączanie genów globiny?
Zjawisko specyficznej dla etapu transkrypcji genów globiny określane jest mianem przełączania genów globiny. Mechanizmy przełączania ekspresji, aktywacji specyficznej dla danego etapu i hamowania transkrypcji genów α- i β-globiny są interesujące zarówno z teoretycznego, jak i praktycznego punktu widzenia.
Jak powstaje polipeptyd beta-globiny?
HbS jest wytwarzany przez mutację punktową w HBB, w której kodon GAG jest zastąpiony przez GTG. Powoduje to zastąpienie hydrofilowego aminokwasu kwasu glutaminowego hydrofobowym aminokwasem waliną na szóstej pozycji (β6Glu→Val).
Ile nukleotydów znajduje się w mRNA beta-globiny?
Ponad 300 nukleotydów przypisano regionowi kodującemu beta-mRNA, a 37 nukleotydów przypisano do 3'-końcowego regionu niekodującego. Normalnym kodonem terminacji jest UAA, który jest oddzielony 28 nukleotydami od trójki UAA w innej fazie.
Jaka jest funkcja globiny w hemoglobinie??
Globiny są nadrodziną białek kulistych zawierających hem, zaangażowanych w wiązanie i/lub transport tlenu. Wszystkie te białka zawierają fałd globiny, serię ośmiu segmentów alfa helikalnych. Dwóch wybitnych członków to mioglobina i hemoglobina.
Co się stanie, jeśli nastąpi mutacja gamet??
Jeśli w komórce linii zarodkowej pojawi się mutacja (która spowoduje powstanie gamet, i.mi., komórek jajowych lub plemników), wówczas mutacja ta może zostać przekazana potomstwu organizmu. Oznacza to, że każda komórka rozwijającego się zarodka będzie nosiła mutację.
Jaki rodzaj mutacji występuje tylko w gametach?
Mutacje linii zarodkowej występują w gametach lub komórkach, które ostatecznie wytwarzają gamety. W przeciwieństwie do mutacji somatycznych, mutacje linii zarodkowej są przekazywane potomstwu organizmu.
Jak zmiana mojego DNA zmienia moje białko hemoglobiny??
„Mutacja” zmienia instrukcje genu, co może również zmienić białko. Czasami ta zmiana sprawia, że białko również nie może wykonywać swojej pracy. A tak się dzieje w przypadku anemii sierpowatej. Mutacja w genie hemoglobiny zmienia białko hemoglobiny w sposób, który powoduje anemię sierpowatą.
Co się stanie, jeśli w hemoglobinie nie będzie globiny??
Alfa globina powstaje na chromosomie 16. Tak więc, jeśli brakuje jakiegokolwiek genu, który mówi chromosomowi 16, aby wyprodukował alfa globinę, lub jest on zmutowany, powstaje mniej alfa globiny. Wpływa to na hemoglobinę i zmniejsza zdolność czerwonych krwinek do transportu tlenu w organizmie.
Jak każdy z tych błędów zmienia sekwencję DNA Jak nazywasz te zmiany??
Mutacja to zmiana, która zachodzi w naszej sekwencji DNA, albo z powodu błędów podczas kopiowania DNA, albo w wyniku czynników środowiskowych, takich jak światło UV i dym papierosowy. Mutacje mogą wystąpić podczas replikacji DNA, jeśli popełnione zostaną błędy i nie zostaną naprawione na czas.
Kiedy synteza hemoglobiny zmienia się z HbF na HbA??
HbF, optymalna dla transportu tlenu w macicy, jest stopniowo zastępowana przez HbA od około 32-36 tygodnia ciąży (1). To zjawisko dojrzewania jest ważne klinicznie i wykazuje znaczną zmienność osobniczą.
Jaki czynnik reguluje gen globiny?
PYR jest czynnikiem specyficznym dla dorosłego stadium, który wiąże się z bogatym w pirymidynę odcinkiem DNA między genami γ- i β-globiny, skąd może tłumić γ-globinę i aktywować ekspresję genu β-globiny. Skasowanie elementu PYR determinuje przedłużone i opóźnione przełączanie.
Jak ewoluowały geny globiny??
Na podstawie tej zachowanej podstawowej struktury i jej rozpowszechnienia w organizmach żywych zasugerowano, że geny globin wyewoluowały ze wspólnego genu przodków, co po kolejnych duplikacjach i zdarzeniach specjacyjnych doprowadziło do powstania genów kodujących rozpowszechnioną nadrodzinę globin [1– 5].
